Исследование было опубликовано в журнале Genetics.
Естественное спаривание между свиньями на фермах сегодня редкость, обычно используется искусственное осеменение. Анализируя сперму хряков, собранную для этого, исследователи обратили внимание, что сперматозоиды пятерых животных были практически неподвижны из-за слишком коротких и изогнутых жгутиков.
Такие дефекты иногда возникают как у домашнего скота, так и у людей. Причиной этому обычно становятся генетические аномалии. Однако в данном случае было неясно, с какой именно генной мутацией связаны изменения. Секвенировав геном этих хряков и сравнив с геномом здоровых, ученым удалось отследить мутацию. Пострадавшим оказался ген DNAH17, регулирующий производство белка, который образует жгутик сперматозоида. Мутация привела к тому, что сам белок становился короче и не мог выполнять свои функции. Это и стало причиной неправильного формирования жгутика.
Новые данные позволят животноводам заранее тестировать хряков на эту мутацию и не использовать их для разведения в случае патологии. Эта мера может показаться лишней, ведь дефектные сперматозоиды можно обнаружить и с помощью микроскопа. Однако этот дефект – рецессивный признак. Это значит, что мутация приведет к нарушению формирования сперматозоидов только в том случае, если затронет обе копии гена (полученные от отца и от матери). Если же мутация будет в наборе хромосом лишь одного из родителей, хряки могут оказаться фертильны, но при этом передать мутацию своему потомству.
Выявленный дефект распространился в результате близкородственного скрещивания, подчеркивают авторы работы. Существует множество нежелательных мутаций, в том числе и влияющих на фертильность, свести их появление к нулю невозможно. Однако более разнообразный обмен генетическим материалом снижает риски.
Подпишитесь на нас в Telegram, чтобы читать новости сразу, как только они появляются на сайте.