Болезнь была выявлена у шестилетнего орангутана по кличке Мила, которая находится в зоопарке Индианаполиса с 2016 года. У животного с рождения наблюдалось выделение быстро темнеющей при стоянии на воздухе мочи. Однако каких-либо других симптомов зафиксировано не было. Сотрудники ветеринарной службы зоопарка в течение нескольких лет не могли установить причину наблюдаемых у орангутана симптомов.
Исследователи из отделения медицинской и молекулярной генетики Медицинской школы Университета Индианы проанализировали образцы ДНК Милы и выявили у нее мутации в гене, кодирующем синтез оксидазы гомогентизиновой кислоты.
У людей подобные мутации вызывают алкаптонурию – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется выделением у детей мочи, быстро темнеющей при стоянии на воздухе, подогревании или подщелачивании. Болезнь характеризуется медленным развитием и обычно начинает проявлять себя после 30-летнего возраста через поражение опорно-двигательного аппарата.
Поскольку это первый случай, выявленный у обезьяны, специалисты затрудняются прогнозировать, как болезнь будет развиваться в дальнейшем. «Мы продолжим следить за Милой и проводить регулярные профилактические осмотры для выявления любых вторичных патологических состояний, которые могут возникнуть», – цитирует издание слова младшего ветврача зоопарка Мелиссы Файетт.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Molecular Genetics and Metabolism.
